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背痛只是生長痛？別輕忽致命龐貝氏症
（優活健康網新聞部／綜合報導）小潔（化名）小時候很喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連起身都相當困難，原本曾以為只是青春期生長痛，先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因，耗時半團購熱門商品撿便宜購物年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。小潔治療同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好。
遺傳罕病龐貝氏症 造成肌肉萎縮、呼吸衰竭
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞說明，龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。
龐貝氏症症狀包括漸進性肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等。但因為症狀發展速度緩慢，與其他疾病症狀相仿而難以確認，從症狀出現到確診平均花費6年。然而龐貝氏症患者延誤治療，可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至呼吸衰竭而死亡。民眾應留心生活中可能出現的龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤！
龐貝氏症症狀難易混淆 耗時多年才確診
龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
而晚發型龐貝氏症盛行率約2萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍。卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間！
梁文貞醫師提醒，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更逐年下降1.6％，造成患者仰賴輪椅與呼吸維持器存活。
肌肉無力、疲憊、易喘等8症狀 當心是龐貝氏症
台灣龐貝氏症協會邀請網路名人拍攝衛教宣傳影片，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症。從日常生活中關注身體小細節，若出現逐漸(1)肌肉無力，特別是軀幹和下肢、(2)行動時感到疲憊、(3)呼吸短促、(4)睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、(5)早晨性頭痛、(6)白天嗜睡、(7)脊椎側彎、(8)下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示，若出現多種相關症狀，可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單，經過醫師評估後若懷疑患病，可透過抽血檢查來確定是否為龐貝氏症患者。
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